Neyrofibromatoz nafaqat ko'zni qamrab oladigan, balki miyani, asablarni, suyaklarni va terini ko'paytiruvchi genetik, ko'p tizimli buzilishdir. Neyrofibromatozning ikkita turi bor: NF1 (1-tur) va NF2 (2-tur) . NF1 kasallikning eng keng tarqalgan turi bo'lib, u 90% ni tashkil qiladi.
NF1 bilan og'rigan odam odatda tug'ilish vaqtida bo'lishi mumkin bo'lgan bir qancha belgilarga ega, ammo ko'plab belgilari va belgilar erta bolalikda namoyon bo'ladi.
NF2 bilan og'rigan bemorlarda odatda 20-30 yosh oralig'idagi belgilar va alomatlar paydo bo'ladi. NF1 ba'zan Von Recklinghausen yoki periferik neyrofibromatoz deb ataladi. NF2 ba'zan markaziy neyrofibromatoz deb ataladi.
Belgilanishlar va alomatlar
1-turdagi neyrofibromatozga ega bo'lgan shaxslar quyidagi xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin:
- Cafe-au-lait makules: Cafe-au-lait makules - bu pigmentli teri kasalliklari bo'lib, ularda neyrofibromatozli 95% kuzatiladi. Ushbu quyuq yamalar odatda hayotning dastlabki 10 yilida kattaligi va sonida ko'paymoqda.
- Skinfold churillash: Skinfold frekling ko'pincha Crowe belgisi deb nomlanadi. Neyrofibromatozli odamlar odatda qo'ltiq ostidagi va qorin bo'shlig'ida choklar to'plamiga ega. Ba'zilarida bu koptaklar ko'krak osti va ko'krak ostidagi bo'yinlarda topilgan.
- Suyak almashinuvi: Neyrofibromatozli odamlar suyakning anormal o'sishiga, ba'zan skelet diskplazasiga moyil. Skelet dysplaziyasi qisqa bo'yli va qo'l va oyoqlarning tananing qolgan qismi bilan mutanosib bo'lishiga sabab bo'ladi.
Neyrofibromatoz va ko'zlar
Neyrofibromatozli odamlar tez-tez ko'zni to'g'ridan-to'g'ri ta'sirlanadigan anomaliyalarni rivojlantiradilar.
- Kinetik neurofibromalar: Kutanöz nörofibroma - NF1da aniq belgilar. Neyrofibromalar ko'tarilgan, dumaloq teris shishi. Nörofibromalar bolalik davrida paydo bo'ladi va umr bo'yi kattaligi va sonini oshiradi. Neyrofibromalar juda katta bo'lib, ba'zida besh santimetrga etishi mumkin. Ular odatda og'riqli emas, lekin ular qichima va teginish uchun tender bo'lishi mumkin. Ko'zlari atrofida bo'lganda ular yallig'lanish va blefarit kabi infektsiyalarga olib kelishi mumkin. Ular, shuningdek, ptoz kabi ko'z qovoqlarining buzilishlariga olib kelishi mumkin, bu erda ko'z qopqog'i kerak bo'lgandan pastroq bo'lib turadi va pastki qovoq ko'zdan uzoqlashadi va anormal tarzda atmosferaga ta'sir qilishi mumkin.
- Lisch nodullari: Lisch nodülü ko'tarilib, ìrísída paydo bo'lgan pigmentli lezyonlar. Ko'z shifokorlari olti yoshga to'lgan neyrofibromatozli odamlarning ko'zlarida Lisch nodullarini ko'rishlari mumkin. Ular ìrísídan chiqadigan kichik, dumaloq, gumbaz shaklidagi lezyonlarga o'xshaydi. Bu diagnostik maqsadlar uchun muhim bo'lishi mumkin. Ba'zan, neyrofibromatoz tashxis qo'yilganidan oldin, ko'z ko'rigi paytida Lisch nodullari aniqlanadi.
- Retinal astrositik hamartomalar: Retinal astrositik hamartomlar ikkala ko'zda ham rivojlanishi mumkin bo'lgan retinaning yaxshi xulqli o'smalari hisoblanadi. Ular optik nervni o'z ichiga olishi mumkin, ammo retina markazining makula ta'siriga ta'sir qilishi mumkin. Agar bu qismlar ishtirok etilsa, tuyulish kamayishi va shishib ketishi (ko'zni o'girish) mumkin. Ushbu turdagi o'simta orqa qutbda, yoki
- Optik yo'llar gliomalari: NF1ga ega bo'lgan bolalarning 15 foizigina optik yo'lni ta'sir qiluvchi miya shishi mavjud bo'lib, ular ko'zning orqa tomonidan chiqib, miyaga qaytadi. Ba'zida bu o'smalar proptoziyaga olib kelishi mumkin. Proptozis - bu massaning oldinga siljishi uchun zarur bo'lgan shartdir. Strabismus (ko'zning aylanishi) optik gliomalar natijasida ham paydo bo'lishi mumkin.
Davolash
Neyrofibromalar miqdori katta bo'lishi yoki mayda shamchalarda bo'lishi mumkin. Agar bu ko'tarilgan nodullar muammoga olib keladigan noqulay joylarda sodir bo'lsa, masalan, ma'bad bo'ylab jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi mumkin. Ma'bad bo'ylab joylashgan neyrofibroma faqat retseptsiz ko'zoynaklar yoki quyoshdan saqlaydigan ko'zoynaklarni taqishga harakat qilishda katta muammolarga olib kelishi mumkin. Jarrohlik usulida olib tashlash izolyatsiya qilingan lezyonlar uchun yaxshi ishlaydi, lekin aksariyat hollarda ularni ko'p miqdorda yo'qotish mumkin emas.
Ko'z va ko'z qovoqlari atrofida ko'p neyrofibromali insonlar bu sohalarda yaxshi gigienadan foydalanishga qo'shimcha e'tibor berishlari kerak. Ko'z atrofidagi neyrofibromalar atrofida tozalanish blefarit va boshqa teri infektsiyalarining oldini oladi.
Optik glioma rivojlanayotgan bolalar odatda o'smalari tez o'sish yoki progresyon ko'rsatmasa, davolanishni talab qilmaydi. Bunday holatlarda kemoterapi tanlovni davolashdir. Ba'zida bu miya zararlanishi rivojlanish yoki kognitiv buzuqlikka olib kelishi mumkin. Bu bolalar alohida e'tibor berishlari kerak, chunki bu lezyonlar makon nuqsonlari, visuomotor tanqisligi va til muammolari va motorni muvofiqlashtirish masalalariga olib kelishi mumkin.
Murakkabliklar
NF2 bilan og'rigan odamlarda bir necha asoratlar paydo bo'lishi mumkin.
- Akustik neuroma: Neyrofibromatoz turi 2, NF2, o'smaning o'sishini bostiruvchi gen mutatsiyasiga bog'liq. Bu asab to'qimalarining ortiqcha ishlab chiqarilishiga va shish paydo bo'lishiga olib keladi. NF2ning eng keng tarqalgan belgilaridan biri akustik neuroma yoki bizni eshitishga imkon beruvchi asabga ta'sir qiladigan shish. Buni boshidan kechirgan odamlar muvozanat muammolari, eshitish qobiliyati va tinnitusdan shikoyat qilishlari mumkin.
- Katarakt : NF2li odamlarning 80% i katarakt, posterior subkapsular va kortikal kataraktlarni rivojlantiradi. Ular odatda nisbatan yumshoq katarakt bo'lib, ular taxminan 20 foizni tashkil etadi.
- Optik asab qichishi meningiomalari: NF2 bilan kasallanganlarning taxminan 27 foizi optik asab atrofini qoplovchi o'smalarga ega bo'ladi. O'simliklar odatda benigndir, ammo ular ko'rish pasayishiga sabab bo'ladigan nerv paketlarini va qon tomirlarini siqib, siqib chiqishi mumkin. Ushbu menenjiyomalar ko'zni oldinga siljiydi va ko'z mushaklari cheklashlariga olib kelishi mumkin.
- Epiretinal membranalar: NF2 bilan og'rigan bemorlar ham epiretinal membranalarni osonlik bilan rivojlantiradi. Epiretinal membranalar retina yuzasida rivojlanadigan membranadir. Membran odatda makula ustidan joylashgan. Agar bu membranalar kontraktatsiya qilinsa, ular kamayib yoki buzuq ko'rinishga olib kelishi mumkin.
Siz nimani bilishingiz kerak
Neyrofibromatoz - tanadagi ko'plab tizimlarda shish paydo bo'lishiga sabab bo'lgan jiddiy kasallik. NF1 va NF2 ikkalasi ham ko'z shifokori oldindan tashxis qo'yilishiga olib keladigan ko'z belgilarini ishlab chiqishi mumkin. Neyrofibromatozisli gumon qilingan har bir kishi ko'zni kengaytirishi, jumladan, ko'zdan kechirishni ko'zda tutishi kerak.
Neyrofibromatozning ko'z bilan bog'liq asoratlarining jiddiyligi bir oilaning a'zolari ichida ham sezilarli farq qilishi mumkin. Biroq, bu ko'plab tanadagi tizimlarga ta'sir qilganligi sababli, ular odatda ko'plab mutaxassislarni, shu jumladan neyroxirurglar, otorinolaringologlar, audiologlar, optometrists / oftalmologlar va neyroariyologlarni ziyorat qiladilar.
> Manbalar:
Sowka, Jozef, Gurwood, Endryu, Qobat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, iyun 2016, Optometriya, ko'z kasalliklarini boshqarish qo'llanmasi, 18 nashr.