Niemann-Pick kasalligi nodir genetik tibbiy holat. Bu kasallikning turi A, B tipi, C tipi va D turiga kiradi. Niemann-Pick kasalligi ko'plab tibbiy muammolarga sabab bo'ladi va tez-tez tez sur'atlar bilan rivojlanadi. Niemann-Pick kasalligining barcha variantlarining semptomlari va ta'siri tanadagi organizmdagi yog 'turi bo'lgan sfingomyelinning hosil bo'lishidan kelib chiqadi.
Afsuski, Niemann-Pick kasalligi uchun aniq davolash yo'q va kasallikka chalingan insonlar yoshligida jiddiy kasallik va o'limni boshdan kechiradilar. Siz yoki sizning bolangiz Niemann-Pick kasalligi bilan og'rigan bo'lsa, iloji boricha ko'proq narsani bilib olishingiz mumkin.
Sabablari
Niemann-Pick kasalligining sababi nisbatan murakkab. Ushbu kasallikka chalingan insonlar bir nechta genetik nuqsonlardan birini egallaydi, natijada sfingomiyelin, yog'ning bir turi paydo bo'ladi. Sfingomiyelin jigar, taloq, suyak yoki asab tizimining hujayralarida paydo bo'lganda, tananing ushbu hududlari kasallikning xarakteristikasi bo'lgan har qanday alomatga olib kelishi mumkin.
Turlari
Niemann-Pick kasalligining turli xil turlari bir-biridan farq qiladi.
- Ular turli genetik nuqsonlar bilan bog'liq.
- Ular sphingomyelin hosil bo'lishiga olib keladigan turli xil biokimyoviy jarayonlar bilan ajralib turadi.
- Ortiqcha sfingomyelin organizmning turli qismlariga ta'sir qiladi.
- Ular har xil yoshlarda boshlanadi.
- Har bir turdagi natijalar bir xil emas.
Ularning barchasi birgalikda bor, chunki ularning barchasi genetik nuqson bo'lib, ortiqcha sfingomyelinga olib keladi.
Niemann-Pick toifa A
A toifa chaqaloqlik davrida semptomlarni ishlab chiqarishni boshlaydi va Niemann-Pick kasalligining eng og'ir variantidir.
Bundan tashqari , asab sistemasini o'z ichiga olgan variantlardan biri ham.
- Alomatlar: Olti oylik davrda boshlangan simptomlar quyidagilarni o'z ichiga oladi: asta-sekin jismoniy o'sish, zaif mushaklar va zaif mushak ohanglari, ovqatlanish muammosi, nafas olish muammolari va o'tirish va nutq kabi bilim qobiliyatining sekin yoki kechikishi. Odatda, Niemann-Pick A tipidagi chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha oylarida an'anaviy yoki deyarli odatdagicha rivojlanadi va keyin alomatlarga duch keladilar.
- Tashxis: Farzandingiz odatdagidek rivojlanmagan bo'lsa, ehtimol bir qator sabablar bo'lishi mumkin. Niemann-Pick toifasiga ega bo'lgan ko'plab bolalarda katta taloq va katta jigar, yuqori xolesterin darajasi va ko'zni tekshirishda ko'rinadigan gilosning qizil paydo bo'lishi kuzatiladi. Biroq bu belgilar diagnozni tasdiqlamaydi. Agar shifokoringiz Niemann-Pickning A turini bolaning alomatlarining sababi deb hisoblasa, kasallikni tasdiqlaydigan bir nechta test mavjud. Kislota Sphingomyelinazning kamayishi va oq qon hujayralarida bu darajani aniqlash mumkin. Genni anormal tarzda aniqlashga qodir genetik test mavjud.
- Davolash: Agar sizning farzandingiz Niemann-Pick A turiga tashxis qo'yilsa, qo'llab-quvvatlash va qulaylikdan tashqari davolanish yo'q. Afsuski, ushbu kasallikka chalingan bolalar 3 yoki 4 yoshdan kattaroq omon qolishlari kutilmaydi.
- Nima uchun: Niemann-Pick turi A SMPD1 geni deb ataladigan genning nosimmetrikligi bilan bog'liq. Sphingomyelinaz ishlab chiqarish uchun ushbu gen kodlari, sfingomiyelinni buzadigan ferment, odatda tananing hujayralarida mavjud bo'lgan yog '. Sphingomyelin kerak bo'lganda singan bo'lmaganda, organizmdagi hujayralar uni to'playdi va bu ortiqcha yog'ning mavjudligi organlarning normal ishlashiga to'sqinlik qiladi.
- Genetika: Bu kasallik autosomal retsessivdir, demak, kasallik rivojlanishi uchun bola ikkala ota-onadan genni olgan bo'lishi kerak. Ashkenazi yahudiylari bu ahvolni meros qilib olish uchun ko'proq imkoniyatga ega.
Niemann-Pick toifa B
B toifali A tipidagi Niemann-Pick kasalligining yumshoq shakli deb qaraladi, bu sphingomyelinaz etishmovchiligiga olib keladigan bir xil genetik anormallik tufayli kelib chiqadi. A turi va B tipi orasida katta farq, B turi bo'lgan insonlar A tipidagi odamlarga nisbatan ko'proq sfingomyelinaz ishlab chiqarishi mumkin. Bu farq kam sfingomyelin hosil bo'lishiga olib keladi va bu kamida qisman yoshi kattaroq yoshni hisobga olishi mumkin B turi kasallikning boshlanishi, eng yaxshi natijalar va uzoq umr ko'rish. Nima uchun A turini aniqlay olmagan bo'lsa, Nevrologik aralashuv B turida noyob holatlarda uchraydi.
- Semptomlar : Erişkinlik davrida semptomlar boshlanadi va katta jigarni, katta taloqni, nafas olish qiyinligini va qon ketishini o'z ichiga olishi mumkin. Katta yoshlilar odatda yaxshi natijaga ega va bu kasallik varianti bo'lgan yosh kattalarnikiga nisbatan ko'proq omon qolishadi.
- Tashxis : A turidagi kabi, oq qon hujayralarida kislotali Sphingomyelinaz kamayadi va SMPD1 uchun genetik test kasallikni tasdiqlaydi. Xolesterin va triglitseridlarning qon darajalari ko'tarilishi mumkin. Niemann-Pick B turiga ega bo'lgan ba'zi odamlar ko'zni tekshirishda gilos qizil nuqta bo'lishi mumkin.
- Davolash : Niemann-Pick B turi uchun bir nechta usullar mavjud, ammo ular kasallikni davolamaydi. Bularga qon va trombotsitlarni quyish va nafas olish yordami kiradi. Organ transplantatsiyasi hayotni saqlab qolish va kasallikning ta'sirini kamaytirishga yordam berishi mumkin, lekin u ham davolanmaydi.
- Nima uchun : Niemann-Pick B turiga SMPD1 genidagi nuqson sabab bo'ldi, bu esa kislotali Sphingomyelinazning ishlab chiqarilishining kamayishiga olib keladi, bu esa hujayralardagi sfingomyelinning hosil bo'lishiga olib keladi, bu esa o'z navbatida organizmdagi bir nechta organ funktsiyasi bilan aralashishiga olib keladi.
- Genetika : Niemann-Pick kasalligining barcha turlari autosomal resessif bo'lib, B turi, shu jumladan. Ba'zi populyatsiyalar Ashkenazi yahudiylari, yoki Shimoliy Afrikaning ba'zi hududlaridan kelganlar kabi Niemann-Pick turi B ni egallash ehtimoli ko'proq.
Niemann-Pick-toifa C
Niemann-Pick toifali turi ushbu kasallikning eng keng tarqalgan variantidir, ammo u juda kam uchraydi va butun dunyoda yiliga 500 ga yaqin yangi tashxis qo'yilgan kishilarga ega.
- Semptomlar : S-tipidagi Niemann-Pick semptomlari har qanday yoshda boshlanishi mumkin, lekin odatda erta bolalikdan boshlanadi. Alomatlar ta'lim kechikish, mushaklar kuchsizligi va koordinatsiyani pasaytirishni o'z ichiga oladi. Ushbu muammolar bir necha yil davomida ko'nikmalar an'anaviy tarzda rivojlanib bo'lgandan keyin boshlanadi. Niemann-Pick C tipidagi bolalar ham ko'zlarini yuqoriga va pastga qarash qobiliyatini yo'qotishi mumkin va sarg'ish teri rangi rivojlanishi mumkin. Gaplashish va yurish bezovtalanish bilan birga rivojlanishi mumkin. Qattiq emotsiyaga javoban soqchilik va jingalak mushaklari, shuningdek mushaklarning ohangini to'satdan yo'qotish miyaning ishtirok etishi natijasidir.
- Tashxis : Niemann-Pick C tipidagi bolalar va kattalar kengaygan jigarni, kengaygan taloq va o'pka kasalligiga ega bo'lishi mumkin. Niemann-Pick toifa sindromi diagnostikasi klinik tarixi va jismoniy tekshiruviga, shuningdek, teri hujayralarida xolesterinni aniqlaydigan filipin binoni testiga bog'liq. Genetik test NPC1 va NPC2 genlaridagi nuqsonlarni aniqlashi mumkin.
- Davolash : Niemann-Pick-ni davolash uchun davolash yo'q. Semptomlarni bartaraf etish, og'riqni nazorat qilish va konforni maksimal darajaga ko'tarish uchun davolash.
- Nima uchun : Neimann-Pick C turi A va B turlaridan bir oz farq qiladi. Sphingomeylinni o'tkazish va qayta ishlash bilan bog'liq oqsillar etishmovchiligi mavjud. Ushbu protein etishmovchiligi sfingomiyelin birikmasini keltirib chiqaradi, so'ngra organizmning ko'plab organlarida paydo bo'lib, bu simptomlarni keltirib chiqaradi.
- Genetika : NPC1 yoki NPC2 genining nuqsoni Niemann-Pickning S tipidagi protein etishmovchiligi natijalariga olib keladi. Niemann-Pick kasalligining boshqa turlarida bo'lgani kabi, bu otozomal resessif kasallikdir, bu degani, bola yoki kattalar kasallik ikkala ota-onadan (odatda kasallik o'zlari yo'q) genlarni meros qilib olishi kerak.
Niemann-Pick toifa D
Bu variant ba'zan C tipidagi kasallik deb qaraladi. Dastlab u Novak Skotyaning kichik bir populyatsiyasida tanildi va Niemann-Pick kasalligining boshqa variantini o'yladi, ammo o'sha vaqtdan buyon ushbu guruhga tegishli bo'lgan Niemann-Pick tipidagi genetikasi va kasalliklari bir xil.
Tadqiqot
Niemann-Pick kasalligi uchun davolanish imkoniyatlari mavjud. Etarli fermentning o'zgarishi o'rganildi. Hozirgi vaqtda bunday davolanish faqatgina klinik tekshiruvga kirish orqali amalga oshiriladi. Klinik tadkikotlar sizning shifokoringizdan so'rab murojaat qilish yoki Niemann-Pickning advokatlik va qo'llab-quvvatlash tashkilotlari bilan bog'lanish yo'li bilan ma'lumot olishingiz mumkin.
Bir so'zdan
Niemann-Pick kasalligi odatiy hayotga to'sqinlik qiladigan va juda ko'p noqulaylik, og'riq va nogironlik sabab bo'lgan bir qator alomatlarga sabab bo'ladi. Bunday jiddiy kasallik sizning hayotingizning bir qismi bo'lganda butun oila uchun juda og'ir.
Agar siz yoki sizning farzandingiz Niemann-Pick kasalligi bilan og'rigan bo'lsa, umrbod azob-uqubat sizning oilangiz kuchli qo'llab-quvvatlash tarmog'i va ko'p sohaga mo'ljallangan mutaxassislarni qo'llab-quvvatlash uchun turli mutaxassislarni topishlari kerakligini anglatadi. Bu kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun sizga kerakli xizmatlarni taqdim etishda tajribali mutaxassislarni topish uchun kerak bo'lishi mumkin.
Manba:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A va B Niemann-Pick kasalligi. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.