Cat Eye sindromi bo'lgan odamlar juda o'ziga xos ko'rinishga ega
Cat eye sindromi (CES, shuningdek, Schmid-Fraccaro sindromi deb ham ataladi), xromosomal anormallikning kelib chiqishi va unga mushukning o'xshash ko'z shaklidan keyin nom berilgan. CES xromosoma 22da genetik nuqsonli natijadir, bu esa qo'shimcha xromosomalar qismini keltirib chiqaradi.
Ko'k sindromi sindromi
Cat eye sindromi erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi va taxminan 150 000 kishidan birida 50 000 dan 1 gacha bo'lishi taxmin qilinadi.
Agar sizda CES mavjud bo'lsa, sizning oilangizda faqat bitta holat bo'lishi mumkin, chunki u gendan farqli ravishda xromosomal anormallikdir.
Cat Eye sindromi belgilari
Siz yoki sizning bolangiz CES bo'lsa, siz ko'plab alomatlarga duch kelishingiz mumkin. Mushuklar sindromi bo'lganlarning taxminan 80 foizdan 99 foizigagina umumiy uchta alomatlar mavjud:
- Tashqi quloqlarning teri (tirnoqlari) ning kichik o'sishi
- Tashqi quloqlarning terisida (chuqurliklar)
- Anusning (anal atreziya) yo'qligi yoki obstruktsiyasi
Shmid-Fraccaro sindromining boshqa, ko'proq tarqalgan belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Bir yoki ikkala ko'zning rangli qismidan to'qilgan to'qimalarning yo'qligi (iris kolobomasi)
- Tug'ma yurak nuqsonlari
- Rib anormalliklari
- Yuqori va pastki ko'z qovoqlari orasidagi pastga qarab ochiladigan teshiklar
- Siydik yo'llari yoki buyraklarining nuqsonlari
- Qisqa bo'yoq
- Yarim tuproq
- Keng ko'zlar
- Aqliy nogironlik
Bu holatning bir qismi sifatida qayd etilgan boshqa kamroq tug'ilish nuqsonlari ham bor.
Cat Eye sindromining sabablari
Milliy noyob nosog'lomlarga qarshi tashkiloti (NORD) ma'lumotlariga ko'ra, mushuk ko'z sindromining aniq sababi to'liq tushunilmagan. Ba'zi hollarda xromosoma anomalisi ota-onaning jinsiy hujayralari qanday bo'lishidan qat'iy nazar, tasodifan paydo bo'lishi mumkin. Bunday holatlarda ota-onangiz normal xromosomalarga ega.
Boshqa hollarda, bu sizning ota-onangizning birida muvozanatli translokasyondan kelib chiqadi.
Translokasyonlar ma'lum xromosomalarning bo'linmalari kesilib, qayta tashkil etilganda yuzaga keladi, natijada genetik material va o'zgaruvchan xromosomalar majmuasi o'zgaradi. Agar xromosoma almashinuvi muvozanatli bo'lsa, demak, u o'zgaruvchan, ammo muvozanatlangan genlar majmuasidan iborat bo'lib, u odatda tashuvchiga zararsizdir. Ammo, sizda CES bo'lsa, sizning xromosomangizni qayta tashkil etish sizning bolalaringizga xos bo'lmagan xromosomal rivojlanishni kamaytirish xavfini oshirishi mumkin.
Ba'zi hollarda, ta'sirlangan bolaning ota-onasi tanadagi ayrim hujayralardagi marker xromosomaga ega bo'lishi mumkin va ba'zi hollarda bu kasallikning aniq, ehtimol yumshoq xususiyatlarini namoyon qilishi mumkin. Dalillar shuni ko'rsatadiki, bu xromosoma anormalligi ba'zi oilalarda bir necha avlodlarga o'tishi mumkin; ammo, yuqorida aytib o'tilganidek, bog'liq xususiyatlarning ifodasi o'zgaruvchan bo'lishi mumkin. Natijada, faqat ko'p yoki jiddiy xususiyatlarga ega bo'lganlar aniqlanishi mumkin.
Kromozomal tahlil va genetik maslahat, ta'sirlangan bolaning ota-onalari uchun xromosoma 22 ni o'z ichiga olgan muayyan anormalliklarni tasdiqlash yoki chiqarib tashlash va takroriy xavfni baholash uchun tavsiya qilinishi mumkin.
Cat Eye sindromini tashxislash va davolash
Agar sizda mushuk ko'zi sindromi bo'lsa, demak siz u bilan tug'ilgansiz. Odatda, sizning shifokoringiz sizga yoki bolangizga semptomlar bo'yicha tashxis qo'yadi. Karyotip kabi genetik tekshiruvlar xromosomalarning 22-uch barobarida yoki XRM bilan bog'liq bo'lgan xromosoma qismlarini to'rt marta ajratishda o'ziga xos genetik nuqson mavjudligini tasdiqlashi mumkin.
CESni davolash sizga yoki farzandingizning alomatlariga asoslangan. Ayrim bolalar anus yoki yurakdagi tug'ma nuqsonlarni tiklash uchun operatsiya qilishlari mumkin. Mushuk ko'z sindromi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi umrining o'rtacha umrini kutadi, agar ular jiddiy kasallik kabi jiddiy muammolarga duch kelmasalar.
> Manbalar:
> Genetika va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi. Cat Eye sindromi. Tarjima ishlarini rivojlantirish milliy markazi. AQSh Sog'liqni saqlash va inson xizmatlari departamenti. Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Aprel 13, 2015 da yangilandi.
> Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti (NORD). Cat Eye sindromi. Nashr etilgan 2017.