Inherited Kasallik haddan tashqari Quyosh ta'sirchanligiga sabab bo'ladi
Xeroderma pigmentosum (XP) ultrabinafsha rangli (UV) nurga haddan tashqari sezuvchanlikka sabab bo'lgan meros qilib olingan kasallikdir. UV nurlari hujayralardagi genetik materiallarga ( DNK ) zarar etkazadi va normal hujayra funktsiyasini buzadi. Odatda zararlangan DNK tanadan tuzatiladi, ammo XP bilan bo'lgan odamlarning DNK ta'mirlash tizimlari to'g'ri ishlamaydi. XPda zararlangan DNK hosil bo'ladi va tana hujayralariga, ayniqsa teriga va ko'zlarga zarar etkazadi.
Xeroderma pigmentosumi avtosomal resessif naqshda meros bo'lib hisoblanadi. Bu barcha etnik guruhlarning erkaklari va ayollariga ta'sir qiladi. XP ning taxminan 1,000,000 kishi ichida AQShda taxmin qilinmoqda. Shimoliy Afrika (Tunis, Jazoir, Marokash, Liviya, Misr), Yaqin Sharq (Turkiya, Isroil, Suriya) va Yaponiya kabi dunyoning ba'zi joylarida XP tez-tez uchraydi.
Teri belgilari
Xeroderma pigmentosumli odamlar teri semptomlari va quyoshda o'zgarishlarni boshdan kechiradilar. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Qisqa vaqt ichida faqat quyoshda bo'lishidan keyin shishiradi
- quyosh tutilishi, ba'zan bir necha hafta davomida kutilganidan ancha uzoq davom etadi
- erta yoshda ko'plab chakalaklarni rivojlantirish
- haddan tashqari quruq teri (kseroz)
- qo'pol yuzaki teri o'sishi (quyosh keratozlari)
- tartibsizlik qorong'u joylar
- teri saratoni uchta keng tarqalgan turini ishlab chiqish: bazal hujayrali karsinoma, skuamoz hujayrali karsinoma yoki melanoma
"Xeroderma pigmentosum" nomi "quruq pigmentli teri" degan ma'noni anglatadi. Quyosh vaqtiga ta'sir qilish terining qorong'i, quruq va pergamentga o'xshash bo'lishiga olib keladi. Hatto bolalarda ham terilar ko'p yillar davomida quyoshda bo'lgan fermerlar va dengizchilarning terisiga o'xshaydi.
20 yoshdan kichik bo'lgan xeroderma pigmentosumli odamlar, kasallik bo'lmagan odamlarga qaraganda, teri saratoni rivojlanish xavfi 1000 barobaridan ko'proq.
Birinchi teri saratoni 10 yoshgacha bo'lgan bolaning oldida rivojlanishi mumkin va kelajakda ko'plab teri saratoni rivojlanishi mumkin. XPda teri saratoni ko'pincha yuz, lablar, ko'zlar va tilning uchida rivojlanadi.
Ko'z belgilari
Xeroderma pigmentosumli odamlar, shuningdek, ko'zning alomatlari va quyoshda bo'lishining o'zgarishlariga ham ega. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- ko'zlar quyoshga sezgirdir
- Ko'zlar osonlik bilan bezovta bo'ladi va qonga aylanadi
- Ektropion, ko'z qovoqlarining chetidan chiqib ketish
- shox pardaning yallig'lanishi (keratit), ko'zning old qismini yoritadi
- shox pardaning bulutligi
- ko'z qovoqlarining terisini qorayish; Ba'zan kirpiklar tushadi
Asab tizimi simptomlari
Xeroderma pigmentosumli kishilarning 20-30 foizi ham asab tizimi simptomlariga ega:
- vaqt o'tishi bilan yomonlashadigan eshitish halokati
- yomon muvofiqlashtirish
- spastik mushaklar
- kichikroq-oddiy bo'lmagan bosh (mikrosefali deb ataladi)
- vaqt o'tishi bilan yomonlashadi
- soqchilik
Asab tizimi simptomlari chaqaloqlik davrida bo'lishi mumkin, yoki ular kech bolalik yoki o'smirlik davrigacha ko'rinmasligi mumkin. XP bilan ba'zi odamlar faqat asab tizimi simptomlarini rivojlantiradilar, ammo semptomlar vaqt o'tishi bilan yomonlashadi.
Tashxis
Xeroderma pigmentozning tashxisi teri, ko'z va asab tizimining alomatlariga (mavjud bo'lsa) asoslangan. Qon yoki teri namunasi bo'yicha o'tkazilgan maxsus testda XPda mavjud bo'lgan DNK ta'mirlash kamchiliklarini topish mumkin. Bunday tekshiruvlar, masalan, Cockayne sindromi, trichothiodystrophy, Rotmund-Thomson sindromi yoki Hartnup kasalligi kabi boshqa belgilarga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklarni bartaraf qilish uchun testlar o'tkazish mumkin.
Davolash
Xeroderma pigmentosum uchun hech qanday davolanish yo'q, shuning uchun davolanish hozirgi paytda yuzaga keladigan muammolarga va kelajakda yuzaga keladigan muammolarni rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Har qanday saraton yoki shubhali kasallik terining mutaxassisi ( dermatolog ) tomonidan davolanishi yoki olib tashlanishi kerak.
Ko'z mutaxassisi ( oftalmolog ) yuzaga keladigan ko'z muammolarini davolashi mumkin.
Zarar etkazadigan UV yorug'lik bo'lgani uchun muammolarning oldini olishning katta qismi terini va ko'zlarini quyosh nurlaridan himoya qiladi. Agar biror kishi XP bilan kun bo'yi tashqariga chiqishi kerak bo'lsa, u uzoq ko'ylaklar, uzun shimlar, qo'lqoplar, shlyapa, quyoshdan himoya qiluvchi quyosh ko'zoynaklar va quyosh kiyimli kiyishlari kerak. Uyda yoki mashinada, quyosh nurlaridan UV nurlarini to'sish uchun oynalar yopilishi kerak (garchi UVA nurlari hali ham kirib borishi mumkin bo'lsa ham, inson to'liq kiyim bo'lishi kerak). XP bilan bolalar kunduzi ochiq joylarda o'ynashlari kerak emas.
Ba'zi ichki yorug'lik turlari (galogen lampalar kabi) UV nurini ham berishi mumkin. Uyda, maktabda yoki ish sharoitida ichki nurli UV nur manbalari aniqlanganda va imkon qadar yo'q qilinadi. XP bilan ishlaydigan odamlar, taniqli bo'lmagan UV yorug'lik manbalaridan himoya qilish uchun quyoshdan tashqarida ham yopiq bo'lishi mumkin.
Muammolarni oldini olishning boshqa muhim qismlari teri tekshiruvlari, ko'zni tekshirish va eshitish yo'qotish kabi asab tizimi muammolarini erta testdan o'tkazish va davolashdan iborat.
Manbalar:
"Xeroderma pigmentosumni tushunish." Kasal ma'lumot nashrlari. 2006 yil. Milliy Sog'liqni saqlash institutlari klinikasi.
Kraemer, Kennet. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22-mart, 2008-yil.