Herediter Hemokromatoza Umumiy Tasavvur
Herediter hemokromatoz, temir haddan tashqari yuk kasalligi deb nomlanuvchi genetik yoki meros qilib olingan bir kasallikdir. Bu sizning ichakda (oziq-ovqatdan) ortiqcha temirning emirilishidan kelib chiqadi, chunki temirning sizning jigarda, yurakda va oshqozon osti bezlarida saqlanishiga sabab bo'ladi.
Qalqonsimon bezining buzilishi irsiy gemoxromatozdan ham kelib chiqishi mumkinligini bilish sizni hayratda qoldirishi mumkin. Buning sababi, temirning sizning hipofiz beziga joylashishi va markaziy hipotiroidizmga, yoki kamroq tarqalgan bo'lib, sizning qalqonsimon bezingizga sabab bo'lishi mumkin, chunki u asosiy hipotiroidizmga olib keladi.
Gemokromatozga, shu jumladan, ushbu umumiy genetik holat qanday namoyon bo'ladigan va davolanayotganini ko'rib chiqaylik.
Xavf omillari
Gemokromatoz rivojlanishi uchun xavf omillari mavjud. Gemokromatoz otozomal resessif holat bo'lsa, uni ishlab chiqish uchun genetik mutatsiyaning ikki nusxasi kerak bo'ladi.
Bundan tashqari, Shimoliy Evropa avlodining kavkazi ham xavf omilidir. Bundan tashqari, erkaklar ham gemokromatoz rivojlanish imkoniyatini oshiradi, chunki ayollarda hayz bilan temirni yo'qotadi, shuning uchun ular temirni haddan ziyod ko'paytiradilar. Ammo menopauzadan so'ng, ayolning hayzdan ajralishi bilan kasallanish xavfi ortadi.
Semptom va belgilar
Gemokromatozning namoyon bo'lishi odatda kattaroq yoshgacha rivojlanmaydi va qaysi organlarga ta'sir ko'rsatsa, odam o'zgarmaydigan belgilarga ega bo'lishi mumkin. Aslida, ko'plab odamlar gemokromatoz tashhisi qo'yilgan (oilaviy tarixga yoki tasodifiy qon testlariga asoslangan holda) ular simptomlar paydo bo'lishidan oldin.
Shuni ham ta'kidlash kerakki, temir cho'kishi organ tarkibida hech qanday klinik ko'rinish bo'lmasdan paydo bo'lishi mumkin. Masalan, otopsiya ishlarida gemokromatozli deyarli barcha odamlarning qalqonsimon bezida temir konlari aniqlangan; ammo hemokromatozisli odamlarning aksariyati asosiy hipotiroidizmni rivojlantirmaydilar (yodda tutish kerak bo'lgan muhim nuqta).
Umuman olganda, gemokromatozning odatiy belgilari va belgilariga quyidagilar kiradi:
- Davom etgan charchoq
- Qo'shimchalarda artrit kabi og'riqlar, ayniqsa o'rta ikki barmoq
- Teri rangi, sarg'ish, bronza, kulrang, zaytun o'zgarishi
- Zaiflik
- Qorin og'rig'i (o'ngda kengaytirilgan jigardan)
- Yuqori qon shakarlari
- Anormal qalqonsimon funktsional testlar
- Anormal jigar funktsiyasi testlari
- Qonda yuqori darajadagi temir
Ahvol yaxshilanib, davolash qilinmagan bo'lsa, inson rivojlanishi mumkin:
- Qandli diabet
- Jigar shikastlanishi
- Yurak shikastlanishi
- Tiroid disfunktsiyasi
- Ig'vogarlik
- Yo'qolmaslik yoki noturg'un davrlar
Tashxis va sinov
Agar temirni haddan ziyod darajada tashvishga solsangiz va shifokoringiz qoningizda yuqori temir darajasini aniqlasa, u qon quyish kreatinin geni uchun qon testini buyurishi mumkin.
Bundan tashqari, Diabet va oshqozon va buyrak kasalliklari milliy institutiga ko'ra, quyidagi sinov ko'rsatmalariga rioya qilish kerak:
- Hemokromatozli kishilarning birodarlari C282Y mutatsiyasiga ( qonokromatoz geniga) qon testlarini o'tkazishlari kerak.
- Gemokromatozli odamlarning ota-onalari, farzandlari va yaqin qarindoshlari testlarni ko'rib chiqishi kerak.
- Shifokorlar odamlarni jiddiy va davomli charchash, tushunmaydigan jigar kasalligi, og'riyotgan og'rig'i, yurak kasalliklari, jinsiy quvvatsizlik yoki qandli diabet bilan tekshirishi kerak.
Nihoyat, qalqonsimon bezni gemokromatozga aloqadorligini tasdiqlash uchun , qalqonsimon bezdagi MRG temir konlarini aniqlashi mumkin.
Davolash
Hemokromatoz, qon berishning oddiy jarayonidir, asosan, qon quyish yoki phlebotomiya bilan davolash. Sizning shifokoringiz phlebotomiya uchun gemokromatoz uchun davolash sifatida muntazam ravishda tayyorlanadi.
Bir so'zdan
Hemokromatoz Amerika Qo'shma Shtatlaridagi eng keng tarqalgan genetik kasallik bo'lib, yaxshi xabar jigar, yurak va tiroid kasalligi kabi jiddiy namoyon bo'lishlari ko'pincha to'g'ri parvarish bilan to'sqinlik qilishi mumkin.
Agar sizda temirni haddan ziyod ko'paytiradigan yoki aniqlanmagan alomatlar mavjud bo'lsa, shifokor bilan test o'tkazish to'g'risida gapirish mantiqan.
> Manbalar:
> Schrier SL, Bekon BR. (2018). Kalıtımsal hemokromatozisin klinik ko'rinishi va tashxisi. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Karlo E, Murialdo G, Scandellari C. Genetik hemokromatozis va otoimmün tiroidit o'rtasidagi mumkin bo'lgan bog'liqlik. Minerva med . 2007 y. Dekabr; 98 (6): 769-72.