Bolalar o'z dietasida temirga muhtoj, shuning uchun ko'pchilik ota-onalar har kuni bolalarning ko'p miqdorda temirga boy ovqatlardan foydalanishlarini ta'minlashga harakat qilishadi. Temirsiz, ular temir tanqisligi kamqonligi uchun xavf tug'diradi.
Juda ko'p temir olsang nima bo'ladi?
Yaxshiyamki, bu bolalarning ko'pchiligi uchun muammo emas, chunki ular tanasi ular qancha so'ralsa va saqlaydigan temirni boshqaradi. Ammo agar ular gemokromatozga ega bo'lsa, bolaning ota-onasidan meros bo'lishi mumkin bo'lgan genetik kasallik bo'lsa, bola juda ko'p temirni o'zlashtirishi mumkin, bu esa bolaning jigarida, yuragida, oshqozon osti bezi va boshqa organlarda qo'shimcha temirni saqlab turishiga olib keladi.
Hemokromatoz belgilari
Gemokromatoz bilan bog'liq bo'lgan belgilar, alomatlar va muammolar oqibatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- qo'shma og'riq (artralgiya) va artrit
- charchoq
- ozayib energiya
- Ozish
- qorin og'riq
- soch to'kilishi
- yurak yetishmovchiligi va aritmi bilan kardiyomiyopati kabi yurak muammolari
- Jigar kasalligi, kengaytirilgan jigar (gepatomegali), siroz va jigar etishmovchiligi bilan
- kulrang yoki bronza terining rangsizlanishi
- hipotiroidizm
- diabet
- iktidarsizlik
- amenoreya (davr yo'qligi)
Gemokromatozli bolalarning ko'pchiligi hech qanday alomatlarga ega emas, ammo ularning badanida qo'shimcha temir hosil bo'lgach, simptomlar hayotning keyingi bosqichiga qadar rivojlana olmaydi.
Hemokromatozni tashxislash
Gemokromatozli bolalar ko'pincha alomatlari yo'q ekan, ular tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Umumiy senariyga ko'ra, yaqin qarindoshi hemokromatoza tashxis qo'yilgan va u genetik kasallik bo'lib, boshqa oila a'zolari sinovdan o'tadi.
Shunday qilib, bola, uning oilasi tarixidan kelib chiqqan holda, bironta alomat ko'rsatmasdan oldin pediatr tomonidan tekshirilishi mumkin.
Gemokromatozga tekshirish bolaning tanasida temir miqdorini o'lchash uchun qon sinovini o'z ichiga olishi mumkin, shu jumladan:
- yuqori transferrin doygunluğu
- yuqori ferritin
- Yuqori sarum temir
- jami temir ulash imkoniyati (TIBC)
Bunga lab laboratoriyalarida temir paneli deyiladi.
Hemokromatoz uchun genetik tekshiruv
Genetika tekshiruvini genetik tekshirishni amalga oshirish mumkin, chunki genetik tekshiruvlar genetik tekshiruvlarni amalga oshirishi mumkin. Mutatsiyaga uchragan HFE genlarining ikkita nusxasi bo'lgan bolalar hemokromatozga ega bo'ladi (agar ular mutatsiyaga uchragan genning ikki nusxasi bo'lsa, ko'pincha ularning belgilari uchun xavf tug'diradi), agar ular faqat mutatsiyaga uchragan genlardan biriga ega bo'lsa, u holda ular tashuvchisidir va gemokromatozning alomatlarini rivojlantira olmaydi.
Bolalarning genetik tekshiruvi roli biroz ziddiyatli. Amerika pediatriya akademiyasida "genetik tekshiruv natijasida o'lim yoki o'limning kamayishi ko'p holatlarda predispozitsiyali testlar mavjud bo'lganligi uchun ko'rsatilmagan" va "yuqori xavf holati to'g'risida ma'lumot" salbiy psixologik javoblar va, ehtimol, sug'urtalovchilar, ish beruvchilar va boshqalarning kamsitilishiga olib keladi. "
Umuman olganda, ko'p holatlarda, jumladan, hemokromatoz, ular bolani kattalarga yoki genetik tekshiruvdan o'tkazishga tavsiya etishadi.
Genetika tekshiruvini olib tashlashning yana bir muhim sababi shundaki, gemokromatozga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan odamlarning taxminan 50 foizi alomatlarga ega.
Boshqa tomondan, Milliy inson genomlari ilmiy-tekshirish institutining mutaxassislari "erta tashxisdan oldin erta davolanish va samarali kasalliklarni boshqarishni nazarda tutgan holda, xavf ostida bo'lgan bolalarni aniqlashda foyda bo'lishi mumkin", deb ta'kidlaydi. Shuningdek, ular "genetik test oila bo'lishni rejalashtirgan juftliklar uchun foydali deb hisoblashadi".
Umuman olganda, agar bolalar gemokromatoz uchun test uchun odatda faqatgina e'tiborga olishlari kerak.
- har ikkala ota-ona ham gemokromatoza ega (bola hemokromatoza ega bo'ladi)
- bir homilaning gemokromatozi, ikkinchisi esa hemokromatozis uchun tashuvchidir (50% gemorokromatozga ega bo'lishi mumkin)
- har ikkala ota-ona hamrohromatoz uchun tashuvchidir (25% gemorokromatoza ega bo'ladi)
Ota-onalar genetik tekshiruvlar uchun mavjud bo'lmaganda, gemokromatozga bog'liq bo'lgan gemokromatozga qarab, gemokromatozga qarshi genlarni aniqlash xavfini baholaysiz:
- agar xolangiz yoki amakingiz hemokromatoza ega bo'lsa, u holda hemokromatoz uchun ikkala genga ega bo'lish imkoniyatingiz taxminan 1%
- agar sizning ota-onangiz gemokromatozga ega bo'lsa, u holda hemokromatoz uchun ikkala genga ega bo'lish imkoniyati taxminan 5%
- agar sizning akamingiz yoki opamingiz hemokromatoza ega bo'lsa, u holda hemokromatoz uchun ikkala genga ega bo'lish imkoniyati taxminan 25%
Ko'pgina mutaxassislar oiladagi bolalarning genetik tekshiruvini amalga oshirish o'rniga, gemokromatozli kattalar oila a'zolari uchun genetik tekshirishni tavsiya etishni tavsiya qiladilar.
Bundan tashqari, agar ota-onada hemokromatoz bo'lsa, keyin boshqa ota-onalar genetik tekshiruvlarga ega bo'lsa va hemokromatoz genlari uchun salbiy ta'sir ko'rsatadigan bo'lsa, demak, u tekshiruvga muhtoj emas, chunki u faqat tashuvchidir. Agar ota-ona ota-onaning tashuvchisi bo'lsa va boshqa ota-onasi salbiy bo'lsa, u holda u bolaning tashuvchisi yoki yo'qligini tekshirib ko'rishi mumkin.
Hemokromatoz uchun davolash
Gemokromatozning asosiy usuli - terapevtik phlebotomiya bo'lib, unda bemorning har biri qonini (500 ml gacha) har hafta olib tashlanadi. Badanidagi ko'plab temirlar ularning qoni bo'lgani uchun, bu qonni ko'proq qonga aylantiradigan tanadan qo'shimcha temir olishning yaxshi usuli.
Boshqa davolanishlar deferoxamin bilan chelatoterapiya va yuqori temirli oziq-ovqatlar, temirli temir moddasi, vitamin C (bu temirning absorbsiyasini kuchaytirishi mumkin), spirtli ichimliklar va xom-ashyoni (xom-xamirlikdagi bakteriyalardan infektsiyalash xavfi tufayli) .
Hereditary Hemokromatoz haqida nimani bilish kerak
Materik gemokromatoz haqida bilish uchun boshqa narsalar quyidagilar:
- Herediter hemokromatozis, otozomal resesif genetik kasallikdir va shimoliy Evropa ajdodlari bo'lgan kishilarda keng tarqalgan.
- Har bir 8-12 kishidan biri gemokromatoz uchun tashuvchidir, ammo har ikkala ota-ona ham tashuvchisi bo'lishi kerak va keyin har bir gemokromatoz uchun o'z farzandiga o'tishlari kerak, aksariyat bolalarda hemokromatoz rivojlanishi xavfi past bo'ladi.
- Agar bola hemokromatozis xavfi ostiga tushib qolsa va siz genetik tekshiruvni kechiktirishga qaror qilsangiz, unda har ikki yoki besh yil ichida muntazam qon tekshiruvi (masalan, sarum temir, TIBC, transferrin saturatsiyasi va ferritin darajasi) temirni haddan ziyod ortiqcha yuklanish belgilarini rivojlantirmoqda.
- Gemokromatozning boshqa turlari - balog'at yoshidagi hemokromatoz va neonatal hemokromatoz.
- Jigar bachadonida gemokromatozga ega bo'lgan yoki gumon qilinadigan bo'lsa, jigarda temir miqdorini o'lchash kerak.
Agar gemotrometolog va / yoki gastroenterolog sizga homilangizning hemokromatoz xavfi bor deb hisoblasangiz foydali bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Heeney MM. Temir gomeostaz va devralgan temir haddan tashqari yuk kasalliklar: Umumiy nuqtai. Hematol Onkol Klinikasi Shimoliy Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot, 4-nashr.
Inson genomining milliy tadqiqot instituti. Herediter Hemokromatoz haqida ma'lumot. May 2016-yilda ochildi.
Nelson va boshqalar, AQSh Pediatriya Akademiyasining Bioetikani Qo'mitasi: pediatriyada genetik testlar bilan axloqiy masalalar. Pediatriya (2001) 107: 1451-1455 yillar.