Stickler sindromi tanadagi biriktiruvchi to'qimalarni ta'sir qiladigan noyob meros va genetik holatdir. Keyinchalik aniqki, Stickler sindromi bo'lgan kishilar odatda kollagen ishlab chiqaradigan genlarda mutatsiyaga ega. Ushbu gen mutatsiyalari Stickler sindromining quyidagi xususiyatlaridan biriga yoki barchasiga olib kelishi mumkin:
- Ko'z muammolari - yaqin qarash, vitreoretinal dejenerasyon, glaukoma , katarakt va retinal teshik yoki ajralish. Ba'zi hollarda, Stickler sindromi bilan bog'liq ko'z muammolari ko'rlikka olib kelishi mumkin.
- O'rta quloqda paydo bo'ladigan anormallik, aralashma, sensorinarial yoki eshitish qobiliyatini yo'qotish, quloqdagi takrorlab yotgan infektsiyalar , quloqlarda suyuqlik yoki quloq suyaklarining hiper-harakatchanligiga olib kelishi mumkin.
- Skolyat anormalliklari, shu jumladan kavisli o'murtqa (skolyoz yoki kifoz), giper-mobil aloqa, erta boshlangan artrit, ko'krak qafasidagi deformatsiyalar, bolalikning kalça kasalliklari (Legg-Calve-Perte kasalligi) va keng tarqalgan qo'shma muammolar.
- Ba'zi tadqiqotlarga ko'ra, Stickler sindromi bilan og'rigan bemorlar mitral qopqoq prolapsining yuqori populyatsiyaga nisbatan ko'proq bo'lishi mumkin.
- Tishlarning anomaliyalari, shu jumladan malokleniya.
- Ba'zida Per Robin ketma-ketligi deb ataladigan yuzaki ko'rinish. Bu ko'pincha tomir tomog'i , bifidli uvula, yuqori kemerli tomga, odatdagidan ko'ra orqaga, qisqartirilgan jag'ning va kichik pastki jag kabi xususiyatlarni o'z ichiga oladi. Ushbu yuz xususiyatlarining jiddiyligi (shaxslar o'rtasida keng tarqalgan) bu sharoitlar, ayniqsa, bolalaganda ovqatlanish muammolarini keltirib chiqarishi mumkin.
- Boshqa funktsiyalarda gipertoniya , tekis oyoq va uzun barmoqlar bo'lishi mumkin.
Striker sindromi Marshall sindromi deb nomlanuvchi shtammga juda o'xshaydi. Holbuki, Marshall sindromi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi Stickler sindromining ko'plab belgilari bilan bir qatorda qisqartirilgan bo'ladi. Stickler sindromi yuqorida keltirilgan belgilarning qaysi biri mavjudligiga qarab beshta kichik turga bo'linadi.
Semptom va zo'ravonlik bir xil oilalar ichida ham Stickler sindromi bo'lgan shaxslar orasida katta farq qiladi.
Sabablari
Striker sindromi kasalligi 7,500 tug'ilishning 1 atrofida ekanligi taxmin qilinmoqda. Ammo, bu holatning tashxisi qo'yilmagan. Steller sindromi autosomal dominantlikda ota-onalardan bolalarga o'tadi. Har bir homiladorlik uchun bolaning ahvolini o'tadigan Stickler sindromi bilan ota-onaning xavfi 50 foizni tashkil qiladi. Chikar sindromi erkak va urg'ochi ayollarda uchraydi.
Tashxis
Agar ushbu sindromning xususiyati yoki semptomlari bo'lsa, ayniqsa, agar oilangizda kimdir Stickler sindromiga tashxis qo'yilsa, sterlar sindromidan shubhalanishi mumkin. Genetika sinovlari Stickler sindromini tashxislashda foydali bo'lishi mumkin, ammo hozirgi vaqtda tibbiyot hamjamiyati ko'rsatgan standart tashxis mezonlari mavjud emas.
Davolash
Stickler sindromi uchun hech qanday davolanish yo'q, ammo Stickler sindromi belgilari uchun ko'plab davolanish va davolash usullari mavjud. Stickler sindromi erta aniqlash yoki tashxislash muhim ahamiyatga ega, shuning uchun bog'langan sharoitlarni tahlil qilish va darhol davolash mumkin. Yiringli tomoq kabi yuz anomaliyalarini jarrohlik yo'li bilan tuzatish ovqat va nafas olishga yordam berishi mumkin.
Tuzatish linzalari yoki jarrohlik ko'z muammolarini davolashda foydali bo'lishi mumkin. Eshitish asboblari yoki shamollatish trubalarini joylashtirish kabi jarrohlik usullari quloqdagi muammolarni to'g'irlashi yoki davolashi mumkin. Ba'zan yallig'lanishga qarshi vositalar artrit yoki qo'shma muammolarni davolashda foydali bo'lishi mumkin, og'ir hollarda bo'g'inlarning jarrohlik almashinuvi zarur bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Genetika Boshnomasi. Stickler sindromi. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan fondi. Stickler sindromi. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot. Stickler sindromi. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.