Per Robin sekansı (yoki sindromi) tug'ma paytda mavjud bo'lgan quyidagi xususiyatlarning kombinatsiyasiga olib keladigan konjenital holatdir:
- juda kam rivojlangan pastki jag (bu mikrognatiya deb ataladi)
- yoriq tomog'i , odatda no'xat yoki U shaklida bo'lmaydigan yaroqsiz tanglay
- yuqori burchak tomga
- og'izda juda uzoqqa joylashtirilgan til va nafas olish qiyinlishuviga sabab bo'lgan havo yo'lini to'sib qo'yishi mumkin (glossoptoz)
- Makroglossia ( odatdagidan katta til) yoki ankiloglossiya (tilcha taqish) holatlarining 10-15 foizida
- tug'ilgan va tish kasalliklari nuqsonlari mavjud bo'lgan tishlar mavjud
- tez-tez quloq infektsiyalari
- aurikulyar anomaliyalar (75 foiz holatlar)
- Eshitish qobiliyati yo'qotilishi (odatda o'tkazuvchan holatlarning 60 foizi)
- tashqi audit kanallari atreziyasi (kamdan-kam)
- ichki quloq suyaklari, yarim dumli kanallar va vestibulyar akvariumlarda anormalliklarni o'z ichiga olgan boshqa quloq anomaliyalari
- burun deformatsiyasi (kamdan-kam)
Tug'ilgandagi bu anomaliyalar ko'pincha Per Robin davridagi bolalardagi nutq muammolariga olib keladi. Ishlarning 10-85 foizida boshqa tizimli ko'rinishlar ham yuz berishi mumkin, jumladan:
- Ko'z muammolari (gipermetropiya, miyopiya, astigmatizm, kornea sklerozi, nasolakrimal kanal stenozi)
- Yurak-qon tomir muammolari 5-58 foiz hollarda (benign yurak shikoyati, patents duktus arteriyasi, patogen patologiya, atrial septal nuqsoni va pulmoner gipertenziya)
- Muskul-skeletlari topildi muammolari tez-tez (70-80 foiz hollarda) kuzatiladi va sindaktili, polidaktili, klinodakteriya va oligodaktil, kliptik, hyperextensible bo'g'inlar, kaltalanish anomaliyalari, tiz buzilishlari, skolyoz, kifoz, lordoz va omurilikning boshqa anormalliklarini o'z ichiga olishi mumkin
- Markaziy nerv sistemasidagi anomaliyalar taxminan 50% hollarda qayd etiladi va ular orasida rivojlanish kechikishlar, nutqni kechiktirish, gipotoniya va gidroksifal mavjud bo'lishi mumkin.
- Genitourinerlik kamchiliklari kamroq, ammo unchalik yuqori bo'lmagan moyaklar, hidronefroz yoki gipertenziyani o'z ichiga olishi mumkin.
Per Robinning ketma-ketligi 8500 tug'ilishdan taxminan 1 nafarni tashkil qiladi, bu erkaklarga va ayollarga teng ta'sir ko'rsatadi. Per Robinning ketma-ketligi o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, biroq boshqa ko'plab genetik sharoitlar bilan bog'liq: Stickler sindromi, CHARGE sindromi, Shprintzen sindromi, Mobius sindromi, trizomi 18 sindromi, trizomi 11q sindromi, silinish 4q sindromi va boshqalar.
Pierre Robinning ketma-ketligi nima sababli uchta nazariya mavjud. Birinchisi, mandubular hipoplazi homiladorlikning 7-11 xaftaligida ro'y beradi. Bu og'iz bo'shlig'ida balandroq bo'lgan tilga olib keladi va palatalik javonlarning yopilishini oldini oladi va U shaklidagi yaroq tanglayiga olib keladi. Amniotik suyuqlikning kamayganligi omil bo'lishi mumkin.
Ikkinchi nazar, til muskullarining nevrologik rivojlanishida, shilliq pillarlarda va tropikda hipoglossal asab tarqalishining kechikishi bilan kechikish mavjudligi. Ushbu nazariya, ko'plab semptomların 6 yoshga qadar nima uchun çözüldüğünü ochib beradi.
Uchinchi nazariya, rivojlanish davrida katta muammo bo'lib, bu rombansifalusning (ini - brainstem va serebellumni o'z ichiga olgan miya qismining) disaynuratsiyasiga olib keladi.
Per Robinning ketma-ketligi uchun davo yo'q. Vaziyatni boshqarish alohida semptomlarni davolashni o'z ichiga oladi. Ko'pgina hollarda pastki jag' hayotning birinchi yilida tez o'sib boradi va odatda bolalar bog'chasi haqida odatiy holga aylanadi. Tabiiy o'sish ko'pincha ko'pincha nafas olish (havo yo'li) muammolarini davolaydi. Ba'zida sun'iy havo yo'li (masalan, nazofargialeal yoki og'iz yo'li) bir vaqtning o'zida ishlatilishi kerak. Yarim teshik jarrohlik usulda ta'mirlanishi kerak, chunki u ovqatlanish yoki nafas olish bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin. Per Robin ketma-ketligi bilan ko'plab bolalar nutq terapiyasini talab qiladi.
Per Robinning ketma-ketligi jiddiy farq qiladi, chunki ayrim odamlar faqatgina bu holat bilan bog'liq bo'lgan bir nechta alomatlarga ega bo'lishlari mumkin, boshqalari esa ko'pchilikning alomatlariga ega bo'lishi mumkin.
Yurak-qon tomir va markaziy asabiy alomatlari, Per Robinning ketma-ketligi bilan bog'liq bo'lgan kraniofasial anormalliklardan ko'ra boshqarish uchun qiyinlashishi mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, izolyatsiya qilingan Pierre Robin (bu holda boshqa birlashma sindromi bo'lmagan holda) ketma-ketligi, odatda, kardiovaskulyar yoki markaziy asab tizimi muammolari mavjud bo'lmagan joyda o'lim xavfini oshirmaydi.
> Manbalar:
> Yarim palate fondi. Per Robin ketma-ketligi. http://www.cleftline.org/parents-dividuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Per Robin ketma-ketligi. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Per Robin sindromi. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4