Bundan tashqari, ma'lum: PCD, situs solitus va immotile cilia sindromi bo'lgan PCD
Birlamchi siliyer diskinezi (PCD) - bu 16 000 kishidan taxminan 1 nafarni ta'sir qiladigan noyob genetik kasallik. Cilia - bu sochlar singari tuzilmalar bo'lib, ular tananing ba'zi qismlarini eustachek trubka va traxeya kabi yo'naltiradi. Cilia shilliq va boshqa begona moddalarni tanadan olib tashlash uchun organlardan uzoqlashuvchi muhim funksiyaga xizmat qiladi.
PCD-da, cilia endi normal ishlamaydi, bu esa, yuqumli kasalliklarni olib tashlashni kechikishiga olib keladi, bu esa INFEKTSION xavfini oshiradi. PCD da qorin va ko'krak organlari normal holatidadir.
PCD ga ega bo'lgan Kartagener sindromi (situs inversus totalis) kabi PCD subtiplari mavjud, shuningdek, tananing teskarisida organlar mavjudligi xususiyati ham ajralib turadi. Masalan, tananing chap tomonida taloq o'rniga, u tananing o'ng tomonida joylashgan. Kartagener sindromi tarqalgan boshqa organlar quyidagilardir: yurak, jigar va ichak. Kartagener sindromi kam uchraydi va 32000 kishiga to'g'ri keladi.
Birlamchi siliyer diskinezi uchun xavf omillar
Asosiy siliyer diskineziya yuqumli kasallik emas. Agar sizning ota-onangiz ham bu buzuqlikka ega bo'lsa yoki buzilish tashuvchisi bo'lsa, siz tug'ilganingizda faqat PCD ni egallashingiz mumkin. Odatdagi otozomal resessif merosga ega bo'lganligi sababli PCD-ning tashuvchisi bo'lish ancha keng tarqalgan.
Bu shuni anglatadiki, agar ota-ona sizga PCD uchun javob beradigan genni bergan bo'lsa, lekin boshqa ota-onangiz sizga gen bermasa, siz PCD ni meros qilib olmaysiz, ammo bu tashuvchi sifatida tan oling.
PCD ga olib kelishi mumkin bo'lgan bir necha gen buzilishi mavjud, ammo hozirgi vaqtda asosiy siliyer diskineziya tashuvchilarini tashxis qila olmaysiz.
Silis oqsillarini ta'sir qiluvchi har qanday gen potentsial PCD ga olib kelishi mumkin. Silis bilan bog'liq oqsillarga qilingan mutatsiyalar normal silior funktsiyasi bilan bog'liq to'lqinga o'xshash harakatlarini kamaytiradi, kuchaytiradi yoki to'xtatadi. Silisning funktsiyasi o'zgarishi asosiy siliyer diskinezi bilan bog'liq quyidagi belgilarga olib kelishi mumkin:
- surunkali burun tıkanıklığı , rinit yoki sinüs infektsiyalari
- surunkali otitis media ( quloq infektsiyalari ) yoki eshitish halok
- bepushtlik
- Pnevmoniya kabi tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari
- yo'tal
- atelektazi (yiqilgan o'pka)
Birlamchi siliyer diskinezi diagnostikasi
Shifokoringiz asosiy siliyer diskineziya uchun avtomatik ravishda izlanmasligi mumkin, chunki simptomlar ham bolalar, ham kattalarda ko'rish mumkin bo'lgan ko'plab kasalliklarga bog'liq bo'lishi mumkin. Situs inversus totalis (organizmning qarama-qarshi tomonlarida anormal tarzda joylashgan organlar) aniqlanganda, tashxis oson bo'lishi mumkin. Ammo organlarni joylashtirish normal bo'lsa, shifokoringiz qo'shimcha testlarni amalga oshirishi kerak. Genetika tekshiruvi PCD diagnostikasida qo'llaniladigan asosiy usullardan biri hisoblanadi, ammo sizning bakteriyalaringiz bilan bog'liq muammolarni vizual baholash uchun ishlatiladigan ikkita umumiy usul mavjud: elektron va video mikroskopi . Ikkala test o'rtasidagi farqlar mikroskopning turi hisoblanadi.
Har ikki testda ham doktoringiz mikroskop ostida tahlil qilish uchun burun bo'shlig'idan yoki havo yo'lidan namuna olishni talab qiladi.
Radiotsimon zarralar deb ham ataladigan kichik zarrachalarga biriktirilgan radiatsiya nafas olish mumkin. Nafas olish vaqtida zararkunandalarning qancha qismi qaytib kelishini shifokoringiz baholaydi. Kutilgan zarrachalar kamroq bo'lganda, siliyer muammolaridan shubhalanish mumkin. Shifokoringiz sizni nitrat kislota tashlashi mumkin . Ushbu test yaxshi tushunilmagan, ammo oddiy natijalardan kamroq nafas olayotganingizda, PCD shubhalanishi mumkin.
Sog'lom reproduktiv tizim uchun normal ishlaydigan kola ham zarur.
Reproduktiv traktdagi siliyali funktsiya buzilishi darajasidan kelib chiqqan holda, semen tahlilini kattalardagi PCD diagnostikasida ham foydali bo'lishi mumkin. So'ngra sperma namunasi mikroskop ostida tahlil qilinadi.
Sinov uchun oltin standart - elektron mikroskopisi. Bu ularning aniqligi bilan strukturaviy va funktsional anormalliklarning mavjudligi yoki yo'qligini aniqlaydi. KBB bu test uchun namunani olish uchun sizning buruningizdan yoki havo yo'llaridan namuna olishingiz mumkin. Genetika tekshiruvi diagnostik bo'lishi mumkin, ammo PCD holatlarining taxminan 60 foizi identifikatsiyalanadigan genetik kodlarga ega.
Asosiy siliyer diskinezi davolash
Asosiy siliyer diskinezi uchun davolash yo'q. Davolash, simptomlarni boshqarish va infektsiyani oldini olishga harakat qilish bilan bog'liq. Quloq infektsiyalarining oldini olish uchun KBB quloq quloqchalarini joylashtirishi mumkin, chunki quloqchalarning quloq kanaliga oqib tushishi mumkin, chunki eustachian trubkasi orqali transportirovkasi buziladi. Boshqa davolanishlarda tez-tez nazal yuvish va yallig'lanishga qarshi burun spreyi bo'lishi mumkin.
Nafas olish muammolarini davolash yo'tal qobiliyatini yaxshilashga qaratilgan. Kiyiksiz tananing havo yo'llarida shilliq qavatni bartaraf qilish qobiliyatini pasaytirishi tufayli, yo'tal sizning nafas yo'lingizdan bodringni harakatga keltirishda yordam beradi. Bunga erishish uchun siz quyidagilarni buyurishingiz mumkin:
- Ko'krak fizioterapiyasi - yo'talishni rag'batlantirish uchun mexanik asboblar yoki qo'l texnikasi
- Mashq qilish - kardiojarrohlik mashg'ulotlari nafasni og'irlashtiradi, bu esa havo yo'lidagi sekretsiyani safarbar qilishga yordam beradi
- Dori-darmonlar - bronxodilatorlar va yallig'lanishga qarshi vositalar shishishni kamaytirishga yordam beradi va yo'talni ko'tarish yoki biron bir mukusni harakatlantirish uchun havo yo'llarini ochishga yordam beradi.
Eng yomon hollarda o'pkaga ta'sir etuvchi PCD bronchiektazaga olib kelishi mumkin. Jiddiy holatlar davolash mumkin emas va o'pka almashinuvi kerak bo'ladi. O'pka ko'chishi PCD ni o'pkada davolaydi. Biroq sizdan keyingi barcha zarur transplantatsiya usullari va cheklovlari bilan shug'ullanishingiz kerak bo'ladi. Bu kerak bo'lganda juda yaxshi davolanadi, lekin PCDni davolash uchun yaxshi birinchi usul emas.
Manbalar:
Kliegman, Stanton, Geme & Schor. (2015 yil). Nelson Pediatriya darsligi. 20-chi kitob. Primer siliyer diskineziyasi (Immotil Cilia sindromi Kartagener sindromi). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Obuna talab etiladi).
Milliy yurak, o'pka va qon instituti. (2011). Asosiy siliyer diskinezi nima? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti. (2015 yil). Asosiy siliyer diskinezi. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/